10月10日,華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導,歷時兩年,對14余萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究后,首次揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果,也是由華大主導的“百萬人群基因大數據研究”項目的首秀。 基因頻率呈現明顯南北差異 值得一提的是,研究小組確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因,它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異,充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用。這說明,中國南方人和北方人存在6大遺傳差異。 由于古代在北方地區如內蒙古、新疆、青海等地可能由于蔬菜獲取比較困難,導致生活在這些地區的人們肉類攝入比例較大,因此,促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區有明顯富集的趨勢。 與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體I的基因CR1呈現了南方富集的現象。古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地,自然環境惡劣,病原微生物尤其是瘧疾盛行,因此對于生存在該地區的人在免疫力方面有較高的要求。 此外,與耳垢干濕、體味(如狐臭)、大汗腺分泌等相關的ABCC11基因,也呈現了明顯的南北方差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變之外,絕大部分生活在北方溫帶地區的人們都有這個基因突變,突變結果表現為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少,這樣可能更有利于北方的生存環境。而在南方,則沒有這方面的自然選擇壓力,從而使野生型基因在南方長久地流傳下來,這說明南方人免疫力更強。 后代身高或可基因測算 通過數據分析,研究小組一次性發現并且驗證了48個與身高以及13個與BMI顯著相關的基因位點,包括這些位點在內的常見突變位點分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的深入,科學家和算法工程師可利用這些信息構建適合于中國人的身高預測模型,通過基因數據推斷個人的身高情況。 首次發現懷雙胞胎基因 另外,研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進行深入分析,發現了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點,暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關聯;與此同時,還在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點,也就是說攜帶NRG1基因的突變,有更高的幾率懷上雙胞胎。 此外,研究小組還首次全面揭示了31個省級行政單位的人群病毒感染發生率以及病毒在血漿中豐度的分布。研究發現,中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異。 據《科技日報》
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